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Acondroplasia

Acondroplasia

En la entrada de hoy dedicaremos un apartado específico a la acondroplasia, ya que se trata de una de las causas más frecuentes por las que se realizan elongaciones óseas en nuestro entorno.

La información que aquí proporcionamos no es más que una ligerísima aproximación a las particularidades de la acondroplasia y recomendamos ampliar la misma consultando la página web de la Fundación ALPE, que lleva a cabo una tarea más que encomiable a la hora de trabajar en favor de las personas que sufren esta alteración.

¿Qué es la acondroplasia?

Pese a tener una incidencia relativamente baja, la acondroplasia es el tipo de displasia ósea (alteración en el desarrollo del esqueleto) más habitual. Las manifestaciones clínicas más características son la baja estatura con desproporción entre tronco y extremidades, el desarrollo de genu varo, hiperlordosis lumbar y macrocefalia con frente prominente y puente nasal hundido. También es distintiva una separación entre el tercer y el cuarto dedo de la mano, además de la presencia de estenosis del canal medular, problemas respiratorios y auditivos.

¿Tiene solución la acondroplasia?

A día de hoy, la acondroplasia como tal no tiene curación y, como se puede inducir de la lectura del apartado anterior, la gran diversidad de complicaciones de salud que supone la acondroplasia hace que el manejo clínico de la misma se centre en la prevención de estas alteraciones y en el tratamiento de los mismos en el caso de que se presenten.

Un individuo con acondroplasia debe ser sometido a control clínico por un equipo multidisciplinar a lo largo de toda su vida, intentando anticipar la aparición de las manifestaciones clínicas habituales.

Alargamientos en acondroplasia

El enanismo es una de las manifestaciones más evidentes de la acondroplasia. Nos referimos a ella aquí por la naturaleza de este blog, pero no es la única dificultad a la que un niño con acondroplasia tiene que hacer frente.

El alargamiento de piernas y brazos es habitual en niños con acondroplasia, aunque se trata de una decisión personal de cada individuo o familia. Hay algunas asociaciones que rehúsan totalmente el alargamiento por considerarlo un procedimiento arriesgado y meramente cosmético. Otras, por el contrario, entienden que tiene repercusiones funcionales y psicosociales positivas para los chicos. En cualquier caso, hay procedimientos como la corrección de deformidades angulares graves que son casi imprescindibles para evitar la degeneración articular precoz de las rodillas.

Aunque los alargamientos son un procedimiento relativamente complejo y con cierto riesgo, las características morfológicas de la acondroplasia favorecen el proceso. La laxitud muscular y articular reduce las tensiones que soporta el paciente a la hora de elongar el hueso y, además, la capacidad osteogénica de los chicos es elevada.

qué es la acondroplasia

¿Cómo se llevan a cabo los alargamientos en acondroplasia?

El alargamiento se suele llevar a cabo mediante el uso de fijadores externos que permiten realizar la elongación y corregir las desviaciones axiales que suele presentar el hueso.

Es habitual alargar las dos piernas a la vez para minimizar la afectación a la calidad de vida de los chicos. Aunque el protocolo depende del centro hospitalario, normalmente se lleva a cabo un primer alargamiento de piernas (fémures y tibias) alrededor de los ocho años y otro antes del fin de la adolescencia. Entre ambos, suele realizarse también una elongación de los húmeros, fundamental para facilitar muchas acciones de la vida cotidiana.

Más información

Como ya comentábamos al principio de la entrada, una magnífica fuente de información si quiere saber más acerca de la acondroplasia es la web de la Fundación ALPE. También es muy interesante la lectura del folleto que MBA Institute elaboró en colaboración con los traumatólogos del Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Málaga) y la Fundación ALPE y que puede descargarse aquí.

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